روانشناسی » سلامت » کودک
کد خبر : 4882
پنجشنبه - ۷ تیر ۱۳۹۷ - ۱۸:۴۹

سندرم آنجلمن ؛ بیماری کودکان همیشه خندان …!

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن در بدو تولد کاملا طبیعی بنظر می‌رسند اما تاخیرات رشدی در فاصله ۶ تا ۱۲ ماهگی خودشان را نشان می‌دهند. بهترین سن برای تشخیص این بیماری بین ۳ تا ۷ سالگی است.

سندرم آنجلمن ؛ بیماری کودکان همیشه خندان …!

سندرم آنجلمن ؛ بیماری کودکان همیشه خندان …!

سندرم آنجلمن ؛ بیماری کودکان همیشه خندان …! | از شما دعوت می‌کنیم این مطلب را دنبال کنید.

آلیسیا جزو والدین خوش‌شناس است زیرا دخترش نوئل خیلی زود (در ۱۴ ماهگی) توسط پزشک بسیار ریزبینش چنین تشخیصی را دریافت کرد. وقتی که یک عصب‌شناس بطور خیلی اتفاقی به ویژگی‌های خاص صورت نوئل توجه کرد و تاخیراتی رشدی او را مدنظر قرار داد، احتمال ابتلای او به چند سندرم را مطرح کرد ولی پزشک نوئل با توجه به یک ویژگی خاص نوئل مستقیما بر سندرم آنجلمن دست گذاشت؛ نوئل همیشه خوشحال بود!
بعد از اینکه پزشک از نوئل آزمایش خون گرفت متوجه شد که حدسش درست بوده؛ نوئل به سندرم آنجلمن (AS) مبتلا بود.
سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی است که اولین بار توسط یک متخصص اطفال بریتانیایی بنام “دکتر هری آنجلمن” تشخیص داده شد. او در ابتدا این بیماری را “سندرم عروسک خوشحال” نامید و دلیل آن هم چهره شاد و راه رفتن بریده بریده این کودکان بود، اما والدین این کودکان این نام را نپذیرفتند لذا در نهایت این بیماری به “سندرم آنجلمن” تغییر نام داد.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن در بدو تولد کاملا طبیعی بنظر می‌رسند اما تاخیرات رشدی در فاصله ۶ تا ۱۲ ماهگی خودشان را نشان می‌دهند. بهترین سن برای تشخیص این بیماری بین ۳ تا ۷ سالگی است. میزان شیوع این بیماری ۱ در ۱۵٫۰۰۰ کودک برآورد شده اما بنظر می‌رسد نرخ واقعی شیوع این بیماری بیشتر باشد زیرا بعضی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به اشتباه تشخیص فلج مغزی (خفیف) یا اوتیسم دریافت می‌کنند.
ولی خوشبختانه این #کودکان علی‌رغم ناتوانی‌هایشان، بسیار دوست‌داشتنی هستند و صرفنظر از اینکه بیماری‌شان تا چه حد شدید باشد، رفتار شادانه آنها همیشه ادامه دارد. با اینکه پژوهش‌های بسیاری در این باره انجام شده اما هنوز معلوم نیست چرا کودکان مبتلا به سندرم انجلمن همیشه خندانند.
دیگر نشانه رایج کودکان مبتلا به این بیماری “رشد حرکتی همراه با تاخیر” است. این کودکان دیرتر از سایر کودکان می‌نشینند، دیرتر سینه‌خیز می‌کنند و دیرتر براه می‌افتند و هنگامی که براه می‌افتند هم راه رفتنشان شبیه راه رفتن عروسک خشک و تکه تکه است (شقف و رق راه می‌روند)، زیاد دستانشان را بهم می‌زنند (مانند تشویق کردن)، بیش فعالند و اغلب از لحاظ ذهنی عقب ماندگی شدید دارند. همچنین از نظر ظاهری نیز ممکن است تفاوتهایی با کودکان عادی داشته باشند. مثلا : سر کوچکتر از حد عادی، پشت کله صاف و پیشانی بلند – دندانهای با فاصله زیاد – بینی پت و پهن – فاصله زیاد بین چشمان، چانه برجسته، زبان بیرون‌آمده و … همچنین این کودکان اغلب پوست و مویی روشنتر از سایر اعضای خانواده‌شان دارند. این کودکان اغلب مشکل تغذیه و خوابیدن دارند و معمولا “صرع” پای ثابت این بیماری است.
 مورد نوئل که در ابتدای این بحث به او اشاره کرده علاوه بر این نشانه‌ها از بیماری ریفلاکس اسید (بازگشت اسد معده به مری که باعث سوزش و احساس ناخوشایندی می‌شود)، یبوست از بدو تولد و فتق اپیگاستریک (بیرون زدگی پوشش داخلی شکم) رنج می‌برد. همچنین بدنش توانایی تثبیت دما را ندارد بهمین‌خاظر دمای بدنش پیوسته در نوسان است و پیوسته تب می‌کند. او همچنین دچار اختلالات حسی شدید است و اگر چیزی در دهانش نباشد پوست دستش را گاز می‌گیرد لذا همیشه باید چیزی مثل پستانک در دهانش گذاشت. در ضمن او شب ادراری داشته و از عقب‌ماندگی ذهنی رنج می‌برد (قدر کودکان سالمتان را بدانید و خداوند را از بابت اعطای آنها شکر کنید).
برای سندرم آنجلمن هیچ درمانی وجود ندارد زیرا یک بیماری “ژنتیک بنیاد” است، اما نشانه‌های آن می‌تواند تا حد زیادی درمان شود؛ مثلا تجویز ملاتونین (هورمون خواب) برای درمان بی‌خوابی‌های شبانه و داروهای ضد اسپاسم برای حملات #صرع.
سندرم آنجلمن درجات مختلفی دارد و نشانه های آن اغلب در بزرگسالی تخفیف می‌یابند (البته دختران مبتلا در هنگام بلوغ بطور موقتی اختلال خواب و حملات صرع را افزایش می‌دهند). این بیماری کشنده نیست و مبتلایان اغلب طول عمر طبیعی دارند و می‌توانند انجام کارهای ساده را بیاموزند.

 

روان نویس